cironline (cironline) wrote,
cironline
cironline

Пренатальный скрининг - кому показана консультация генетика? что делать при "плохом" результате? инв

Появление на свет детей  с наследственными заболеваниями и тяжелыми пороками развития – нелегкое испытание для семьи. Статистические данные говорят о том, что не менее 5% детей рождается с теми или иными вариантами наследственных заболеваний.
     Ни одна супружеская пара не застрахована от подобного случая. Цель всех исследований, позволяющих выявить заболевания на ранних стадиях – предоставление информации родителям с целью дальнейшего принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности.  

a4f8257b0aad9e3e538cdc5af3356233.jpg



 
На этапе планирования беременности к генетику может обратиться любая супружеская пара, это добровольное решение.
     Однако существуют ситуации, когда консультация генетика  имеет медицинские показания и является обязательной:

  •        наличие повышенного риска по результатам комбинированных пренатальных скринингов (ультразвуковых и/или биохимических)

  •        возраст беременной старше 35 лет и младше 18

  •        рождения ребенка с хромосомной патологией или выявление таковой у плода в предыдущие беременности

  •        носительство семейной хромосомной аномалии

  •        перенесение острой вирусной инфекции на ранних сроках беременности (ОРВИ, краснуха, герпес, гепатит, ВИЧ и т.д.)

  •        прием препаратов, запрещенных при беременности  непосредственно в период до зачатия или на ранних сроках, наркттических препаратов

  •        облучение одного из супругов в период зачатия, воздействие радиации, химических веществ

  •        кровное родство пары

  •        беременности с неудачными исходами (привычное невынашивание, антенатальные гибели) или бесплодие неясного генеза



                                                                                     Инвазивные методы диагностики

     К видам инвазивной диагностики относятся – биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез, взятие тканей плода. Цель данной методики – получение образца тканей, в ходе исследования которых возможно проведение полноценной достоверной диагностки. Полученный материал возможно исследовать следующими способами:
* цитогенетическим. При этом методе выявляется количественное нарушение в хромосомном наборе (синдром Дауна, Тернера и т.д.)
* молекулярно-генетическим.  Этот метод делает возможным выявить нарушения внутри хромосом (муковисцедоз, мышечная дистрофия, фенилкетонурия ит.д.)
* биохимическим
     Инвазивная диагностика может быть предложена по высокому пренатальному риску, либо по иным причинам, ставшим поводом для обращения . В каждом конкретном случае оценивается индивидуальный риск и решается вопрос в зависимости от анамнеза и текущей ситуации.  Решение принимается непосредственно семейной парой, в задачи врача входит профессионально и корректно донести информацию о необходимости проведения  процедуры и степени риска.
     Инвазивное диагностическое исследование проводится  всегда опытным специалистом, под контролем ультразвука. Доступ возможен через влагалище или переднюю брюшную стенку. В стерильных условиях производится пункция (прокол), далее забор необходимого материала – частиц ворсин хориона, амиотической жидкости или пуповинной крови.  Выбор метода диагностики определяет врач в зависимости от срока и показаний.
    Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности. Если принимается решение о необходимости прерывания беременности, то срок до 12 недель считается наиболее безопасным для женщины.  При помощи этого метода возможно провести диагностику синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и иных генных мутаций. Риски данного метода заключаются в возникновении выкидыша, кровотечений, инфицирования плода. Также необходимо отметить и возможность диагностической погрешности – исследование ворсин хориона не может не совпасть к геномом эмбриона, что означает возможность получения ложноположительных или ложноторицательных результатов. Безусловно, эти риски очень невелики, не более 2%, однако об этом следует  знать.
    Амниоцентез – это метод исследования околоплодной жидкости, при котором возможно получить информацию не только о генных и хромосомных нарушениях плода, но и некоторых биохимических показателях. Например, определить наличие резус-конфликта или степень зрелости легких плода.  Проведение амниоцентеза возможно с 15-16 недель беременности. Забор жидкости осуществляется путем пункции передней брюшной стенки и последующего проникновения в полость матки. Вероятность осложнений после амниоцентеза не так высока как при биопсии ворсин хориона, однако в некоторой степени сохраняется – это риски подтекания вод, инфицирования, угрозы прерывания беременности.
    Кордоцентез – это забор пуповинной крови. Проводится после 20 недели беременности, метод из себя представляет пункцию передней брюшной стенки с дальнейшим получением пуповинной крови под контролем УЗИ. Поскольку исследуется кровь, то это значительно расширяет спектр анализов, кроме генных и хромосомных нарушений возможно исследование всего биохимического спектра. А в некоторых случаях данный метод можно использовать как лечебный – вводить через пуповину лекарственные средства плоду.
    Биопсия тканей плода производится для диагностики тяжелых наследственных патологий кожи или мышц плода.

328f4e45408e7177094368528ea50548.jpg

                                                                                                    Ненвазивный пренатальный тест

Метод неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики  - высокотехнологичный, принципиально новый метод диагностики, на сегодняшний день является наиболее достоверным и информативным способом выявления и подтверждения хромосомной патологии плода. В основе метода лежит анализ клеток плода, циркулирующих в крови матери. Внеклеточная фетальная ДНК плода свободно циркулирует в крови матери, легко поддается выделению и обладает высокой диагностической ценностью. Анализ фрагментов ДНК плода позволяет получить данные о наиболее значимых хромосомных синдромах.  Важнейшие преимущества метода неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики:
·    абсолютная  безопасность матери и плода
·    высокая диагностическая точность. Ложноположительные результаты составляют 0,1%
·    возможность получения результатов на самых ранних сроках, начиная с 9 недели.
     Помимо скрининга аномалий хромосомного набора, метод неинвазивной диагностики фетального ДНК позволяет выявить синдромов, связанных с микроделециями. Это заболевания, возникающие из-за выпадения маленьких участков хромосом. Развитие подобных патологических ситуаций фактически является «генетической случайностью», не связано с возрастом родителей, семейным анамнезом  или воздействием внешних факторов.  Микроделеционные синдромы ассоциированы со следующими заболеваниями:
·     Синдром делеции 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи)
·    Синдром делеции 1p36
·    Синдром Ангельмана
·    Синдром “кошачьего крика”
·    Синдром Прадера-Вилли

4b4a80b60cc282416667ed8b1644affb.jpg
Современная медицина обладает широкими возможностями выявления тяжелых патологий еще на ранних сроках беременности. Цель медико-генетического консультирования состоит в правильной постановке диагноза,  объяснении перспектив развития того или иного заболевания, информировании и методах диагностики и рисках. Именно семейная пара принимает решение о дальнейшей судьбе течения беременности и задача врача – поддержать при принятии любого варианта действий.
Tags: амниоцентез, беременность, биопсия ворсин хориона, ведение беременности, генетика, кордоцентез, неинвазивный пренатальный тест, патология плода, пренатальный скрининг, синдром Дауна, узи при беременности
Subscribe

  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments