cironline

Categories:

Консультация генетика - зачем она нужна, и что такое генетический риск?

Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я – врач-генетик, работаю в Центре иммунологии и репродукции.

Часто возникает вопрос: кому показана консультация врача-генетика? Генетика сейчас популярна, многие интересуются и хотят узнать, что это за специальность – врач-генетик, и каковы показания для консультации у врача-генетика?

Большинство консультаций врача-генетика, конечно, являются ретроспективными. То есть тогда, когда в семье уже произошла какая-то беда, появился какой-то повод для специализированной консультации у врача-генетика. Иногда возникают вопросы: стоит ли консультироваться, если я хочу узнать, вообще, что это за врач и каков риск рождения нездорового ребенка?

Это основная причина обращения к врачу-генетику – желание узнать прогноз здоровья будущего потомства.

Иногда бывает консультация по поводу диагностики, так как у ребенка или у кого-то в семье есть заболевание, скажем так, с неуточненным типом.  Или врачи других специальностей не знают, как оценить ту или иную клиническую картину, которая наблюдается у пациента.

К врачу-генетику могут также обращаться супружеские пары, желающие узнать прогноз потомства, если в семье есть много родственников, страдающих каким-то заболеванием, и тяжесть заболевания смущает супружескую пару в плане того, что эта проблема может коснуться и их ребенка.

Обращение к врачу-генетику актуально также и в том случае, если супруги являются кровными родственниками. Причем, если родство близкое, то, соответственно, и риск  для потомства тоже будет более высоким. Однако, кровнородственные браки не запрещены законом, их регистрируют. Всем известно из истории, что потомство в таких браках вполне может быть здоровым. Но проблемы, которые могут возникать у супружеских пар, не являющихся родственниками, они также могут быть аналогичны тем, которые возникают у потомства от браков кровных родственников.

Категории генетического риска делятся на 3 группы.

Низкий генетический риск, средний генетически риск, высокий генетический риск. Причем, разница между низким и высоким генетическими рисками не такая большая.

Считается, что 20% и выше – это уже высокий генетический риск, то есть каждый пятый ребенок может страдать наследственной патологией. 5% и ниже – это низкий генетический риск. Такой риск существует у любой здоровой супружеской пары, которая планирует рождение ребенка.

Откуда возникают эти риски?

Читать полностью на сайте ЦИР.


Error

Anonymous comments are disabled in this journal

default userpic

Your reply will be screened

Your IP address will be recorded