cironline

Category:

Наследственные болезни. Какие бывают и откуда берутся генетические заболевания?

Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я врач-генетик Центра иммунологии и репродукции.
Сегодня мы поговорим о хромосомных болезнях, о генетических патологиях - какие они бывают и по какой причине появляются?


Какая патология относится к наследственной?

Это патология, связанная с патологией в генах и в хромосомах.

Первая группа наследственных болезней – это хромосомная болезнь. Хромосомная болезнь связана с аномалиями количества хромосом или их структуры.

Причиной всех наследственных болезней является мутация. Соответственно, к хромосомным болезням приводят хромосомные мутации и так называемые числовые мутации хромосом.

Самые распространенные хромосомные болезни – это те, которые связаны с аномалиями числа хромосом. Всем известный синдром Дауна связан с аномалиями числа хромосом, чаще всего – с лишней 21-ой хромосомой. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, то есть – 46 хромосом. Отличаются мужчины и женщины только по одной хромосоме. Это половая хромосома Y – у мужчин, X – у женщин.

23 парных хромосом человека
23 парных хромосом человека

Нормальный кариотип женский записывается как 46,XX ; нормальный хромосомный набор у мужчин – 46,XY . Синдром Дауна, чаще всего, связан с добавочной хромосомой в 21-ой паре, записывается, в зависимости от того, мальчик это или девочка: 47,XX+21; 47,XY+21 . Это указывает на то, что лишняя хромосома находится в 21-ой паре. Мальчики и девочки поражаются в равной степени. И мальчики, и девочки могут иметь аномальный кариотип, соответствующий синдрому Дауна. Синдром Дауна встречается с частотой в среднем 1 на 700 новорожденных.

Сейчас всем уже известно, что с возрастом женщины повышается вероятность 

Высокий риск по пренатальному скринингу
Высокий риск по пренатальному скринингу

рождения ребенка с синдромом Дауна. После 36 лет риск переходит так называемую границу порога отсечки, которая при скрининге на графике сплошной горизонтальной линии отделяет низкий риск от высокого риска . Возраст мужчин критично не влияет на появление ребенка с синдромом Дауна, потому что в процессе оплодотворения участвует большое количество сперматозоидов (миллионы). Если в каких-то сперматозоидах произошла мутация, и они содержат лишнюю хромосому, им труднее конкурировать за яйцеклетку. Как правило, яйцеклетку оплодотворяет самый здоровый, самый хороший, самый генетически достойный сперматозоид.

Возраст женщины и риск рождения ребенка с синдромом дауна
Возраст женщины и риск рождения ребенка с синдромом дауна

В процессе оплодотворения чаще всего  участвует только одна яйцеклетка. Поэтому, если там произошла мутация – никуда не деться - сперматозоид оплодотворяет эту яйцеклетку.  Поэтому, именно возраст женщины является фактором риска рождения ребенка с синдромом Дауна и с другими аналогичными хромосомными синдромами, которые статистически просто встречаются реже, в силу их тяжести.

Потому что синдром Дауна часто, конечно, связан с тяжелыми пороками развития внутренних органов, с тяжелыми аномалиями. Нередко такая беременность заканчивается замиранием, происходит выкидыш или замершая беременность. Но, тем не менее, определенный процент таких беременностей вынашивается, и может родиться ребенок, который впоследствии может даже долго жить. Хотя продолжительность жизни таких людей ограничена в силу разных причин.

Следующей группой наследственных болезней являются моногенные болезни. Это заболевания, связанные с мутациями в единичном гене.
Таких заболеваний очень много. В настоящее время их описано более 6000. Каталог этих болезней еще не закрыт. Ежегодно происходит описание нескольких таких синдромов...

Читать полностью на сайте ЦИР.

 

Error

Anonymous comments are disabled in this journal

default userpic

Your reply will be screened

Your IP address will be recorded