Category: наука

Category was added automatically. Read all entries about "наука".

центр иммунологии и репродукции

Игорь Гузов: «Вмешиваешься, только когда нужно помочь»

С Игорем Ивановичем Гузовым, директором Центра иммунологии и репродукции, в последний раз мы беседовали почти двадцать лет назад («Химия и жизнь», 1999, 1, «Иммунология бесплодия») — дети тогдашних пациенток ЦИР уже учатся в вузах. Центр расширился: шесть клиник по всей Москве, собственная лаборатория с ультрасовременным оборудованием, компьютерная служба и уникальная информационная система, созданная в самом Центре на замену бумажным медицинским картам... Мир изменился, а проблемы бесплодия во многом остались прежними. Как их решают сегодня, спрашивала Елена Клещенко.

Collapse )


Центр Иммунологии и Репродукции

Антитела к ХГЧ. Что делать, если обнаружены антитела к ХГЧ?

«Я сдавала анализы на антитела к ХГЧ. У  меня пришел положительный иммуноглобулин IgМ. Я пересдала в другой лаборатории  дважды, и всё отрицательно. Как мне быть?»

Отвечает Дементьева Светлана Николаевна, акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог.

Хорионический гонадотропин, или ХГЧ, это  гормон специфичный для беременности. Его  вырабатывают клетки хориона, который  образуется при беременности. Это одна из оболочек плода. Этот гормон белковый и половина  этого гормона идентична такой же части гормонов,  которая есть в организме и вне беременности (ТТГ, ФСГ и ЛГ).

Иногда встречается такая ситуация,   когда в крови женщины образуются антитела к ХГЧ.  Лаборатории их проверяют.

Одно из мнений таково, что антитела к ХГЧ, так как хронический гонадотропин - это гормон специфичный для беременности,  могут помешать наступлению  беременности, вызвать невынашивание на разных сроках, особенно на ранних.  Такая версия была примерно 10-15 лет назад, и действительно  думали, это логично, что антитела к ХГЧ могут   вызывать проблемы при беременности. Даже пытались  сделать вакцину на основе антител к ХГЧ для того, чтобы вводить её женщинам для пресечения беременности. Это было бы очень удобно. Но вакцина не сработала, и сама эта версия не  получила практического подтверждения.

Collapse )
Центр Иммунологии и Репродукции

Антиспермальные антитела, MAR-тест и иммунный фактор мужского бесплодия

Живулько Андрей Романович , врач уролог-андролог

Здравствуйте, уважаемые пациенты, коллеги! Тема нашей сегодняшней беседы – иммунный фактор мужского бесплодия.

Что такое иммунный фактор мужского бесплодия?

Здравствуйте, уважаемые пациенты, коллеги! Тема нашей сегодняшней беседы – иммунный фактор мужского бесплодия.

Что такое иммунный фактор мужского бесплодия?

Это состояние, при котором в организме мужчины выделяются антитела к собственным сперматозоидам. Эти антитела различными механизмами препятствуют наступлению беременности.

Иммунный фактор мужского бесплодия – это относительно распространенное явление. Антиспермальные антитела могут определяться в эякуляте бесплодных мужчин, по разным данным, в 8 – 30 % случаев. В низких титрах они также могут быть выявлены у небольшого числа фертильных мужчин.

Три класса антител могут определяться в эякуляте: иммуноглобулины класса IgG, иммуноглобулины класса IgA и иммуноглобулины класса IgМ.

Безусловно, наибольшее клиническое значение имеет определение иммуноглобулинов класса G, но также иммуноглобулинов класса А. Иммуноглобулины класса М фактически не встречаются изолированно от первых двух.

Так уж получилось, что сперматозоиды чужеродны по отношению к иммунной системе организма. Однако в нормальных условиях они не подвергаются агрессии со стороны иммунной системы, так как защищены от нее рядом физиологических механизмов, основным из которых является наличие гематотестикулярного барьера.

Что такое гематотестикулярный барьер?

Collapse )
Центр Иммунологии и Репродукции

HLA-гены и генеалогия

«Как наверняка узнать, что при высокой гистосовместимости муж с женой не являются родственниками?»

Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Вопрос заключается в том, что такое «родственники», и как вы это оцениваете? При высокой степени гистосовместимости есть ряд показателей. То есть, если есть высокий риск гистосовместимости, то совершенно точно вы являетесь родственниками, только иногда это родство уходит на несколько тысяч лет назад!

Например, если у вас получают конфигурацию по DR3, и дальше идет цепочка гаплотипов с так называемой супер B8 (это очень древний гаплотип, который говорит о том, что вы являетесь потомком древнего европейского населения, первых поселенцев), либо, допустим, у вас есть вариант DQ2 или вариант DQ8 в сочетании с другими определенными аллелями, то понятно, что вы являетесь потомками одной линии. Но эта линия сходится в потомстве, как правило, 10 000-13 000 лет назад.

То есть, если у вас есть высокий уровень гистосовместимости, то вы точно являетесь родственниками, у вас общий предок, который жил несколько тысяч лет назад.

Если же Вы хотите исключить близкое родство, то это делается очень легко.

Видео

Как правило, все-таки нужно провести полный экзомный скрининг. Если проводится полный экзомный скрининг, то тогда по специальным программам можно совершенно четко определить: являетесь ли вы родственниками в ближайших поколениях. И, восстановив генеологическое дерево, понять, где у вас есть эти общие родственники.

Collapse )
Центр Иммунологии и Репродукции

Сердечно-сосудистые нарушения у детей, зачатых с помощью репродуктивных технологий

Эпидемиологические исследования демонстрируют взаимосвязь между патологическими событиями во время развития плода и будущими рисками осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы. Для описания этого явления был использован термин «эмбриональное программирование сердечно-сосудистых заболеваний».
Материал для ЦИР подготовлен Курганниковым А.С.

Использование вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) растет экспоненциально, и 2-5% детей теперь рождаются с помощью этих методов. Новые данные свидетельствуют о том, что ВРТ представляет собой новый важный пример программирования плода.

Вспомогательная репродуктивная технология может модифицировать сердечно-сосудистый фенотип двумя способами: ВРТ включает манипуляции с ранним эмбрионом, который чрезвычайно чувствителен к изменениям окружающей среды. В соответствии с этой проблемой, ВРТ изменяет сосудистую и сердечную функции у детей. Как показывают исследования на мышах, в результате субоптимальных условий культивирования, происходят эпигенетические изменения, влияющие на сердечно-сосудистый фенотип.

Collapse )
Центр Иммунологии и Репродукции

Гипотеза Баркера: как внутриутробная среда определяет здоровье в старости

Эпидемиолог, который проследил корни хронических заболеваний до ранних этапов жизни.

Автор: Cyrus Cooper, директор Medical Research Council Lifecourse,Epidemiology Unit, University of Southampton, UK. (В 1980-х годах работал клиницистом с Дэвидом Баркером).

Материал для ЦИР подготовил Курганников А.С.

Дэвид Баркер 

Дэвид Баркер
Дэвид Баркер

Дэвид Баркер (David James Purslove Barker, 1938–2013) был одним из самых влиятельных клинических эпидемиологов нашего времени. Он бросил вызов идее, что хронические расстройства, такие как диабет и сердечно-сосудистые заболевания, объясняются только плохими генами и нездоровым взрослым образом жизни.

Гипотеза Баркера

Его «гипотеза Баркера» предполагала, что окружающая внутриутробная среда и здоровье новорожденного непрерывно программируют метаболизм и рост организма, и таким образом определяют патологии в старости. Изначально спорные его идеи вызвали взрыв исследований во всем мире в области взаимосвязи между ранним развитием и заболеваниями взрослых.

Он родился в 1938 году, получил образование в Школе Oundle, Великобритания. Учитель по биологии поощрял его бродить по сельской местности, охотясь за жуками, и дал ему доступ в лабораторию с целью классифицировать находки. Когда Баркер покинул школу, он возглавил проект на острове Гримсей (Исландия) чтобы собрать образцы растений для Лондонского Музея Естественной Истории.

Collapse )
центр иммунологии и репродукции

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), истощение овариального резерва и аутизм

Топчая Ольга Юрьевна, акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог.

Здравствуйте. Сегодня я расскажу вам о синдроме ломкой Х-хромосомы и его влиянии на женскую репродуктивную функцию и здоровье потомства, о связи генов и бесплодия, о методах диагностики при раннем истощении резерва яичников.  Всеми этими проблемами мы занимаемся в Центре иммунологии и репродукции.

Синдром ломкой X-хромосомы – наследственное заболевание, при котором нарушена работа гена FMR1. Суть генетического нарушения в увеличении количества повторов сочетания из трех «букв» генетического кода CGG. У здоровых людей таких повторов в X-хромосоме не более 50–60. При синдроме ломкой X-хромосомы – более 200.
Состояние, когда повторов от 60 до 200, называется премутацией. У ее носителя практически нет симптомов, но повышен риск возникновения полноценной мутации у потомства. Другие названия патологии – синдром фрагильной хромосомы X и синдром Мартина-Белл.

Мутация в гене FMR1 – одна из самых распространенных вместе с синдромом Дауна причин наследственного интеллектуального нарушения. Но этот генетический дефект привлекает и пристальное внимание врачей-репродуктологов, потому что он приводит к преждевременному истощению овариального резерва и может передаваться ребенку.

Collapse )
центр иммунологии и репродукции

Генетические причины замершей беременности, или зачем знать свой кариотип?

Добрый день!  Я Захарова Ольга Михайловна, врач-генетик  Центра иммунологии и репродукции.

Тема сегодняшнего разговора - генетические причины замершей беременности; кариотипы родителей и плода, а также виды хромосомных аномалий.

Дело в том, что генетические факторы могут иметь очень большое значение в нарушениях репродукции, это так называемые замершие беременности. В настоящий момент  у нас в ЦИРе выполняются генетические анализы, если произошло замирание беременности.

Основной процент замирания беременности и генетические причины связаны с хромосомными аномалиями. Как я говорила в первой беседе, это может быть случайностью, это может быть связано с мутациями, это могут быть числовые или структурные нарушения хромосом.

Подавляющее большинство хромосомных нарушений при ранних замираниях связано с аномалиями количества хромосом. Наиболее распространенные, конечно, это трисомия по 21-ой хромосоме,  по 18-ой хромосоме, по 13-ой хромосоме, синдроме Патау, синдроме Эдвардса. Это очень тяжелые хромосомные нарушения.

21- я хромасома - практически самая маленькая из аутосом, 13-я и 18-я более крупные. Чем больше хромосома, тем больше генетического материала поражено, и тем более тяжелые поражения могут быть, и тем больше вероятность замирания такой беременности.

К хромосомным нарушениям в первом триместре беременности, которые приводят к остановке, также относятся моносомии - это отсутсвие хромосомы.

Collapse )
центр иммунологии и репродукции

Консультация генетика - зачем она нужна, и что такое генетический риск?

Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я – врач-генетик, работаю в Центре иммунологии и репродукции.

Часто возникает вопрос: кому показана консультация врача-генетика? Генетика сейчас популярна, многие интересуются и хотят узнать, что это за специальность – врач-генетик, и каковы показания для консультации у врача-генетика?

Большинство консультаций врача-генетика, конечно, являются ретроспективными. То есть тогда, когда в семье уже произошла какая-то беда, появился какой-то повод для специализированной консультации у врача-генетика. Иногда возникают вопросы: стоит ли консультироваться, если я хочу узнать, вообще, что это за врач и каков риск рождения нездорового ребенка?

Это основная причина обращения к врачу-генетику – желание узнать прогноз здоровья будущего потомства.

Иногда бывает консультация по поводу диагностики, так как у ребенка или у кого-то в семье есть заболевание, скажем так, с неуточненным типом.  Или врачи других специальностей не знают, как оценить ту или иную клиническую картину, которая наблюдается у пациента.

К врачу-генетику могут также обращаться супружеские пары, желающие узнать прогноз потомства, если в семье есть много родственников, страдающих каким-то заболеванием, и тяжесть заболевания смущает супружескую пару в плане того, что эта проблема может коснуться и их ребенка.

Collapse )
центр иммунологии и репродукции

Исследование кариотипа: инверсии

Итак, дорогие друзья, после затянувшегося перерыва возобновляем наш разговор о хромосомных перестройках. Но для понимания темы вам сегодня придется подключить свое пространственное воображение, так как речь пойдет об инверсиях. В помощь вам я, как всегда, буду использовать картинки-схемы и фото хромосом.
Collapse )